如果哪天Theranos真的公布了自己的黑科技，你也不至于看不懂不是。
大部分单基因遗传疾病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以治疗外，多数至今尚无有效治疗手段，对患者家庭及社会造成严重负担。遗传性多发性骨软骨瘤是由一个基因发生单碱基杂合缺失导致，两人的后代会有50%的几率患病。
北京大学第三医院的闫丽盈代表该院、北京大学生物动态光学成像中心以及亿康基因公司组成的研究团队，当天在美国巴尔的摩举行的美国生殖医学学会年会上作了有关报告。此外，研究人员还帮助一对双方均携带脊肌萎缩症致病基因的夫妇，怀上了一个健康宝宝，目前宝宝胎龄已有32周大。据统计，目前已经发现的单基因遗传疾病有7000多种，其中已经明确致病基因的有4000多种。2014年9月19日，世界首例借助这项技术出生的宝宝在北医三院诞生。这个致病基因在X染色体上，属于隐性基因。
闫丽盈介绍，第一个婴儿的父亲是遗传性多发性骨软骨瘤患者，从小时候开始每隔一段时间骨头上就长一个瘤子，母亲正常。新技术试管婴儿躲过遗传病 2015-10-25 06:00 · brenda 中国研究人员21日在美国宣布，世界前两例借助新型辅助生殖筛选技术——多重退火环状循环扩增法出生的试管婴儿，现在已经约1岁了，都很聪明、健康。此次是自然科学基金委首次与国际非政府组织展开合作，基金委副主任沈岩说：随着科研工作者队伍的不断发展壮大，中国有能力通过更具影响力的科学发现和技术创新为全球发展中国家人民造福。
针对该课题的资助申请将于2016年初启动。其中，中国科学家及科研团队申请的23个项目获得了资助。会议期间，中国科技部副部长张来武与赫尔曼一起，为50名优秀中国青年科学家颁发大挑战2015•青年科学家证书，以鼓励他们继续致力于全球健康与发展领域的创新事业。同时将中国在公共卫生和农业发展方面的资源、经验与技术，分享给其他发展中国家。
双方将通过共同支持和开展科学技术研究合作，应对诸多最关键的全球性健康与发展进程中的挑战。在这期间，中国研发生产了乙脑疫苗，并使之成为中国首支通过世界卫生组织预认证的疫苗产品。
单个项目的资助金额最多可达一百万美元，项目周期为四年。盖茨基金会宣布启动中国大挑战项目计划 2015-10-21 06:00 · brenda 中国国家自然科学基金委员会与比尔及梅琳达•盖茨基金会19日在北京签订谅解备忘录，正式宣布启动中国大挑战项目。盖茨基金会首席执行官苏珊•德斯蒙德•赫尔曼表示：经过十多年的发展，‘大挑战项目已经成为一个促进全球健康和发展进程中创新的成功模式。盖茨基金会和自然科学基金委将共同遴选并资助优秀科研项目，涵盖的领域包括为主要传染性疾病寻求科学与技术解决方案，降低孕产妇及儿童发病率和死亡率，提升中国科研成果转化能力，推动农业、食品及营养方面的科研合作，以及其他能够惠及包括中国在内的广大发展中国家贫困人口的科研项目。
中国国家自然科学基金委员会与比尔及梅琳达•盖茨基金会19日在北京签订谅解备忘录，正式宣布启动中国大挑战项目。盖茨基金会现已与中国政府和社会组织合作，开展了结核病防控、艾滋病防控等项目。随着‘大挑战项目迎来新的十年，我们非常高兴能够和自然科学基金委建立伙伴关系，通过鼓励更多中国科学家和全球科学家的紧密合作，为发展中国家在健康领域面临的重要挑战出谋划策。该项目支持来自全球的科研人员将突破性的想法转化为解决方案，目前已资助了80多个国家的2000多个创新项目，资助总金额超过10亿美元。
自2003年创立以来，大挑战系列项目旨在通过鼓励创新来解决全球健康与发展进程中的关键问题。中国大挑战项目将成为继加拿大大挑战、巴西大挑战、印度大挑战、泰国大挑战及非洲大挑战之后，又一区域性大挑战项目。
盖茨基金会与自然科学基金委是在大挑战项目第十一届年会上签署该谅解备忘录的。任何由中外研究团队共同参与的科研项目都有资格申请该项资助
【全面解析】大数据在医疗行业应用的5个场景 2015-10-21 06:00 · brenda 现在的大数据分析技术能处理相比20年前更大量、多样、实时的数据，即大数据。通过一个全面的一致的索赔数据库和相应的算法，可以检测索赔准确性，查出欺诈行为。在对临床试验数据和病人记录进行分析后，可以对药物进行重新定位，或者实现针对 其他适应症的营销。在实时检测中，自动 化系统可以在支付发生前就识别出欺诈，避免重大的损失。只不过，现在的大数据分析技术能处理相比20年前更大量、多样、实时(Volume、Variety、Velocity)的数据，即大数据。4.个性化治疗另一种在研发领域有前途的大数据创新，是通过对大型数据集(例如基因组数据)的分析发展个性化治疗。
2.提高临床试验设计的统计工具和算法使用统计工具和算法，可以提高临床试验设计水平，并在临床试验阶段更容易地招募到患者。这些平台可以成为宝贵的数据来源。
2010年，美国有1.5亿慢性病患者，如糖尿病、充血性心脏衰竭、高血压患者，他们的医疗费用占到了医疗卫生系统医疗成本的80%。麦肯锡估计，在某些案例中，通过减少处方药量可以减少30%~70%的医疗成本。
美国医疗保险和医疗补助服务中心正在测试仪表盘，将其作为建设主动、透明、开放、协作型政府的一部分。更多的好处是，通过对远程监控系统产生的数据的分析，可以减少病人住院时间，减少急诊量，实现提高家庭护理比例和门 诊医生预约量的目标。
通过数据建模和分析，医药公司可以将药物更快推向市场，生产更有针对性的药物，有更高潜在市场回报和 治疗成功率的药物。这些分析项目是非常重要的。或 者在一些情况下，临床实验暗示出了一些情况但没有足够的统计数据去证明，现在基于临床试验大数据的分析可以给出证据。原来一般新药从研发到推向市场的时间大约为13年，使用预测模型可以帮助医药企业提早3～5年将新药推向市场。
4.远程病人监控从对慢性病人的远程监控系统收集数据，并将分析结果反馈给监控设备(查看病人是否正在遵从医嘱)，从而确定今后的用药和治疗方案。公众健康大数据的使用可以改善公众健康监控。
除了较早前就开始利用大数据的互联网公司，医 疗行业可能是让大数据分析最先发扬光大的传统行业之一。3.医疗数据透明度提高医疗过程数据的透明度，可以使医疗从业者、医疗机构的绩效更透明，间接促进医疗服务质量的提高。
在美国Metropolitan 儿科重症病房的研究中，两个月内，临床决策支持系统就削减了40%的药品不良反应事件数量。Participatorymedicine.org网站，这 家非营利性组织运营的网站鼓励病人积极进行治疗。
例如，Sermo.com向医药公司收费，允许他们访问会员信息和网上 互动信息。从长远来看，不管是过度治疗还是治疗不足都将给病人身体带来负面影响，以及产生更高的医疗费用。本着同样的精神，美国 疾病控制和预防中心(Centers for Disease Control and Prevention)已经公开发布医疗数据，包括业务数据。这种欺诈检测可以是追溯性的，也可以是实时的。
医疗服务支付方可以基于医疗效果进行支付，他们可以与医疗服务提供方进行谈判，看医疗服务提供方提供的服务是否达到特定的基准。远程病人监护 系统对治疗慢性病患者是非常有用的。
虽然名称不同，但实际上它们要解决的问题从来没变过。相比20年前的BI，现在的大数据分析能够产生更大的 商业价值，大数据存储和分析技术的发展也得益于商业场景中数据量的激增和数据种类的多样化。
对患 者来说，好处更加直接。1.自动化系统自动化系统(例如机器学习技术)检测欺诈行为。
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